Hemofilia: Quando o sangramento pode matar

A hemofilia é uma anomalia genético-hereditária em que o sangue demora muito para coagular-se e manifesta-se quase exclusivamente no sexo masculino.  Qualquer ferimento  num hemofílico, por mais pequeno que seja, pode causar hemorragias graves. A coagulação é um fenômeno que depende de várias substâncias que agem em cadeia. Na hemofilia mais comum, falta o fator VIII, uma das substâncias da cadeias de reações.

Existem dois tipos de hemofilia: A e B.

 A hemofilia A ocorre por deficiência do fator VIII de coagulação do sangue e a hemofilia B, por deficiência do fator IX.

A doença pode ser classificada, ainda, segundo a quantidade do fator deficitário em três categorias:

 Grave (fator menor do que 1%);

 Moderada (de 1% a 5%);

 Leve, acima de 5%. Neste caso, às vezes, a enfermidade passa despercebida até a idade adulta.

CAUSA:

O gene que causa a hemofilia é transmitido pelo par de cromossomos sexuais XX. Em geral, as mulheres não desenvolvem a doença, mas são portadoras do defeito. O filho do sexo masculino é que pode manifestar a enfermidade.

DIAGNÓSTICO:

Além dos sinais clínicos, o diagnóstico é feito por meio de um exame de sangue que mede a dosagem do nível dos fatores VIII e IX de coagulação sanguínea.

SINTOMAS:

Nos quadros graves e moderados, os sangramentos repetem-se espontaneamente. Em geral, são hemorragias intramusculares e intra-articulares que desgastam primeiro as cartilagens e depois provocam lesões ósseas. Os principais sintomas são dor forte, aumento da temperatura e restrição de movimento. As articulações mais comprometidas costumam ser joelho, tornozelo e cotovelo.

Os episódios de sangramento podem ocorrer logo no primeiro ano de vida do paciente sob a forma de equimoses (manchas roxas), que se tornam mais evidentes quando a criança começa a andar e a cair. No entanto, quando acometem a musculatura das costas, não costumam exteriorizar-se.

Nos quadros leves, o sangramento ocorre em situações como cirurgias, extração de dentes e traumas.

TRATAMENTO:

O tratamento da hemofilia evoluiu muito e, basicamente, consiste na reposição do fator anti-hemofílico. Paciente com hemofilia A recebe a molécula do fator VIII, e com hemofilia B, a molécula do fator IX. Os hemocentros distribuem gratuitamente essa medicação que é fornecida pelo Ministério da Saúde.

Quanto mais precoce for o início do tratamento, menores serão as seqüelas que deixarão os sangramentos. Por isso, o paciente deve ter em casa a dose de urgência do fator anti-hemofílico específico para seu caso e ser treinado para aplicá-la em si mesmo tão logo apareçam os primeiros sintomas.

Deve também fazer também aplicações de gelo, no mínimo, três vezes por dia, por 15 ou 20 minutos, até que a hemorragia estanque.

Vencida a fase aguda, o portador de hemofilia deve ser encaminhado para fisioterapia a fim de reforçar a musculatura e promover estabilidade articular.

RECOMENDAÇÕES:

* Os pais devem procurar assistência médica se o filho apresentar sangramentos frequentes e desproporcionais ao tamanho do trauma;

* Manchas roxas que aparecem no bebê, quando bate nas grades do berço, podem ser um sinal de alerta para diagnóstico da hemofilia;

* Os pais precisam ser orientados para saber como lidar com o filho hemofílico e devem estimular a criança a crescer normalmente;

* A prática regular de exercícios que fortaleçam a musculatura é fundamental para os hemofílicos. No entanto, esportes como judô, rúgbi e futebol são desaconselhados;

* Episódios de sangramento devem receber tratamento o mais depressa possível para evitar as sequelas musculares e articulares causadas pela hemorragia.

OBS:  A probabilidade de nascer uma mulher hemofílica existe, porém é muito baixa. Seria necessária a ocorrência, bastante rara, de um homem hemofílico e uma mulher portadora.

Observe a proporção: A probabilidade de haver um homem hemofílico numa população é de 1 em 10000; e em relação as mulheres a probabilidade é de 1 em 100 milhões de pessoas! Isso ocorre porque,  enquanto um único gene é suficiente para causar hemofilia no homem, são necessários dois genes para que isso ocorra com mulheres.